Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testlerin iki grupta incelendiğini söyleyen Amerikan Hastanesi Kadın Sağlığı Ünitesi Şefi Dr. Bülent Urman gebelik sırasında yapılan testleri ile önemini anlattı:

Bu testlerin ilki kesin tanıya olanak sağlayan Amniosentez (bebeği çevreleyen amniotik sıvıdan örnek alınması) ile yaşa bağımlı riskte değişme olup olmadığını gösteren Ultrason ile biyokimyasal testlerdir.

Her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğruma riski vardır. Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir. Down sendromu, 21. kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ile geri zekâlılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır.

Down sendromlu bebek taşıma riski 35 yaşından itibaren önemli bir artış gösterir ile amniosentez riskinin (1/200) üzerine çıkar. Bu nedenledir ki bebeğini doğuracağı tarihte 35 yaşından gün almış anne adaylarında klasik olarak amniosentez önerilmektedir. İkiz gebeliği olan anne adaylarında ise Down sendromu riski iki bebek olmasından dolayı matematiksel olarak artmaktadır. İkiz gebeliklerde amniosentez yapılması gereken yaş 31 olarak kabul edilmektedir.

DOWN SENDROMUNUN TESPİTİ
Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ile özellikle 11-14. gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ölçümü ile burun kemiğinin olup olmamasına bakılması ile Down sendromlu bebeklerin amniosentez yapmadan tanınması olasılığı artmıştır. Amniosentez yapılma zorunluluğu daha ileri yaşlara kaymış ile hatta her yaş için artık tarama testlerine bakılarak karar verilir hale gelinmiştir.

11-14 hafta tarama testi ile bazı durumlarda 16-18 haftalar arasında yapılan II. Trimester taraması normal çıkan ile ultrasonda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir. Bu özelliklere sahip ile 35 yaşının üzerindeki kadınlarda amniosentez yapılmayabilir.

Özellikle 38 yaşın altında bu uygulama giderek yaygınlaşmaktadır. Amniosentez yaptırmama kararı anne ile baba adayı tarafından verilmelidir. Hekimler sadece yol gösterici olup tıbbi-hukuki nedenlerden dolayı amniosentez kararını üstelememektedirler. Amniosentez yapılanlarda sağlıklı bebek kaybı riski, yapılmayanlarda ise Down sendromlu bebek doğurma riski vardır.  Bu riskler test riski ile dengelenip hekimleri ile tartıştıktan sonra çift tarafından karar alınmalıdır.   

Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi)
Bu testin iki kısmı vardır. İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ile boyunun ölçülmesidir. Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır. Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır. Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ile serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır. Unutulmaması gereken, gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaşa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir. Yaşa bağımlı riskin artması ile amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez yapılması mantıklıdır.

İkinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi)
Bu test kanda AFP, hCG, ile estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ile özellikle 1/250’yi geçtiği durumda amniosentez yapılabilir.

Amniosentez
Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir. 16-18 haftalar arasında yapılır. Erken amniosentez adı verilen ile gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Önce ultrason ile bebeğin ile plasentanın yeri belirlenir.
 

Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ile plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20cc amnion sıvısı alınır. Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir. İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.

AMNİOSENTEZ SIVISININ GENETİK İNCELEMESİ
Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi yüzde 95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ile yüzde 100 güvenilirdir.

AMNİOSENTEZ SONUCU ANORMAL İSE NE YAPILMALI?
Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ile doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.